2025年2月28日是第18个国际罕见病日，今年的主题是“More than you can imagine”（不止罕见）。
国际罕见病日的由来
国际罕见病日由欧洲罕见病组织（EURODIS）于2008年2月29日发起，选择这一天是因为2月29日每4年才出现一次，寓意罕见。首届国际罕见病日纪念活动在欧洲各国成功举行，旨在促进社会公众和政府对罕见病及罕见病群体面临问题的认知。2009年2月28日，欧洲、北美、拉丁美洲等30多个国家的罕见病组织参加了第二届国际罕见病日的活动，同意将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。
什么是罕见病
罕见病（Rare Diseases）又称孤儿病，通常是指发病率很低的疾病，世界卫生组织将患病人数占总人口0.65‰-1‰之间的疾病定义为罕见病。《中国罕见病定义研究报告2021》将罕见病定义为：新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病。尽管罕见病发病率较低，但病种繁多，患者数量更是不容小觑。全球目前已知的罕见病超过7000种，全球罕见病患者已超过3亿，我国罕见病患者的数量已经超过2000万人。
罕见病的病因及危害
约80%的罕见病是由于遗传缺陷引起的，其他原因有：感染、过敏性反应、免疫异常等。约50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病；约30%于5岁前死亡；常累及人体多器官、多系统，呈慢性、进行性发展，多为终身疾患，严重者可危及生命。
口腔疾病中的罕见病
1.先天性无牙症：一种常染色体显性遗传性疾病，患者出生时就没有牙齿或牙齿发育不良。
2.先天性牙釉质发育不全：遗传性疾病，会使牙齿表面出现不规则的凹陷和凸起，牙釉质结构异常。
3.巨舌症：舌体体积增大，病因复杂，可由先天性局部或全身性因素引起，也可由后天的肿瘤、过敏、内分泌等原因导致，可能影响说话和吞咽功能。
4.口腔黑色素瘤：一种恶性肿瘤，可发生于口腔黏膜、牙龈等部位，病情进展较快，恶性程度较高。
5.朗格汉斯细胞组织细胞增生症：罕见的组织细胞增殖性疾病，可导致口腔黏膜出现多个结节和斑块，还可引起颌骨破坏、牙齿松动等。
6.遗传性牙龈纤维瘤病：遗传性疾病，牙龈出现纤维增生，会影响牙齿的萌出和排列。
7.腭颊融合—腭裂—多生牙综合征：我国口腔学者首次提出并命名的新口腔罕见病，具有腭颊融合、腭裂和多生牙三大特征。
8.黑斑息肉综合征：遗传性疾病，表现为唇、颊、舌黏膜、牙龈及口唇部出现多发性黑色素斑点，同时伴有胃肠道多发性息肉。
口腔罕见病的预防措施
1.遗传咨询：有家族遗传病史的人群，在备孕前应进行遗传咨询，了解遗传风险。对于有生育罕见病患儿风险的夫妻，可考虑进行胚胎植入前遗传学检测等技术的筛查。
2.孕期保健
均衡营养：孕妇要保证摄入丰富均衡的营养，多吃富含蛋白质、维生素、矿物质的食物，尤其是与牙齿发育相关的钙、磷、维生素A、D等。
避免致畸因素：孕期应避免接触放射性物质、化学毒物，谨慎用药。
预防疾病：孕妇要预防感染风疹、梅毒等可能影响胎儿发育的疾病。
保持良好生活习惯：戒烟戒酒，保证充足睡眠，心情舒畅，适度运动。
3.口腔保健
定期口腔检查：从儿童萌出第一颗牙齿开始，就应定期进行口腔检查，以便早期发现问题。
保持口腔清洁：早晚刷牙，饭后漱口，使用牙线等清洁工具，保持口腔清洁，减少口腔疾病的发生。
注意饮食：少吃含糖量高、过于辛辣、刺激性的食物，多吃富含维生素C、维生素D和钙等营养物质的食物。
4.避免外伤：在儿童成长过程中，要注意保护牙齿，避免牙齿受到外伤。
